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长沙江湾生殖医院:筛查干预:可避重型地贫家庭悲剧

2019-06-21 10:34:43 投稿人 : ddd232 围观 : 325 次 0 评论

  江湾生殖与遗传专科医院优生遗传科由美国贝勒医学院遗传学博士文曙教授担任科室顾问,配备有优生遗传门诊、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子生物学实验室、生化免疫实验室和羊水、绒毛、脐血取材手术室。科室拥有ABI公司3130全自动基因分析仪、德国蔡司META SYSTEM 染色体分析工作站、日本OLYMPUS BX51荧光原位杂交(FISH)图像分析系统等大型精密设备。

  优生遗传科以出生缺陷的早期、快捷、无创、高通量的诊断为方向,提供孕前保健服务、孕期用药指导、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传疾病的诊断等医疗服务,研究遗传病的发生和预防。

  常规项目

  染色体检查:主要针对原发闭经、无精或少精症、不孕不育及复发性流产;以及性发育遗传、发育迟缓及智力障碍的患者。

  Y染色体微缺失:男性不育、少精、弱精、无精症 

  地中海贫血筛查/地中海贫血基因诊断:我国南方各省(区)最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上。要加强婚检工作,提高服务质量,确保优生优育。 

  染色体基因组芯片分析(CMA):无精子症、复发性流产,智力障碍,多发畸形,自闭症谱系疾病,以及流产物遗传学检测等。 

  优生优育

  无创产前基因检测(NIPT):

  孕前携带者筛查普通人群个体每人平均携带1-5个隐性遗传病致病变异,因此,理论上人群中任何两个男女个体婚配都有一定概率生育隐性遗传病患儿。

   全外显子基因套餐:

  涵盖人类2万个基因,针对临床症状不明、有反复自发性流产或不孕不育、不良孕产史、疑似遗传因素造成的疾病或孕前检查,及早发现和明确疾病,为优生优育奠定基础。 

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